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  1. 広島大学の刊行物
  2. Hiroshima Journal of Medical Sciences
  3. 67巻

Autism phenotype in fragile X premutation males is not associated with FMR1 expression: a preliminary evaluation

https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2013782
https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2013782
4086382c-5cac-410d-8cbe-acae12f7fcc1
名前 / ファイル ライセンス アクション
HiroshimaJMedSci_67s_166.pdf HiroshimaJMedSci_67s_166.pdf (240.3 KB)
Item type デフォルトアイテムタイプ_(フル)(1)
公開日 2023-03-18
タイトル
タイトル Autism phenotype in fragile X premutation males is not associated with FMR1 expression: a preliminary evaluation
言語 en
作成者 Sumekar, Tanjung Ayu

× Sumekar, Tanjung Ayu

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Winarni, Tri Indah

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Iwahashi, Christine

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Hagerman, Randi J

× Hagerman, Randi J

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アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
権利情報
権利情報 Copyright (c) 2018 Hiroshima University Medical Press
主題
主題Scheme Other
主題 Autism
主題
主題Scheme Other
主題 CGG
主題
主題Scheme Other
主題 FMR1 mRNA
主題
主題Scheme Other
主題 FMRP
主題
主題Scheme Other
主題 Fragile-X Premutation
主題
主題Scheme NDC
主題 490
内容記述
内容記述 To explore the association between autism phenotype and FMR1 protein (FMRP), FMR1 mRNA and CGG repeat length in 31 male FMR1 premutation carriers aged 3.0 to 27.9 years old (mean 13.0 ± SD 6.5) using the ADOS communication, social interactive and total scores. FMRP levels were determined using the sandwich Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) method, FMR1 mRNA expression levels were measured by qRT-PCR, and CGG repeat size was determined using Southern blot and PCR analyses. There was no significant difference in FMRP, CGG repeat length, and FMR1 mRNA between fifteen subjects without (ASD / PDDNOS / autism and sixteen subjects with ASD / PDDNOS / autism. ADOS scores were not significantly associated with either FMRP or FMR1 mRNA, This preliminary evaluation found that autism phenotype is not associated with the level of expression of either FMR1 mRNA or FMRP. However, CGG was significantly negative associated with both ADOS communication score (p= 0.0173) and ADOS total score (p= 0.0358).
言語 en
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 This work was supported by National Institute of Health grants HD036071, HD02274, DE019583, DA024854, AG032119, AG032115, MH77554; National Center for Advancing Translational Sciences grant UL1RR024146 and UL1TR000153; and Health and Human Services Administration of Developmental Disabilities grant 90DD05969.
出版者
出版者 Hiroshima University Medical Press
言語
言語 eng
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ departmental bulletin paper
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
収録物識別子
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0018-2052
収録物識別子
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00664312
開始ページ
開始ページ 166
書誌情報 Hiroshima Journal of Medical Sciences
Hiroshima Journal of Medical Sciences

巻 67, p. 166-173, 発行日 2018-05
旧ID 45861
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Ver.1 2025-02-23 06:43:32.888290
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