ログイン
言語:

WEKO3
  • トップ
  • ランキング
To
lat lon distance
To

Field does not validate



インデックスリンク

インデックスツリー

メールアドレスを入力してください。

WEKO

One fine body…

WEKO

One fine body…

アイテム

  1. 学術雑誌論文等

Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population

https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2007772
https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2007772
af972669-d4a8-4bd7-99f3-4faadba87631
名前 / ファイル ライセンス アクション
NeurobioAging_32_1923e9.pdf NeurobioAging_32_1923e9.pdf (71.7 KB)
Item type デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1)
公開日 2023-03-18
タイトル
タイトル Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population
言語 en
作成者 Sugihara, Katsunobu

× Sugihara, Katsunobu

en Sugihara, Katsunobu
Search repository
Maruyama, Hirofumi

× Maruyama, Hirofumi

en Maruyama, Hirofumi
Search repository
Kamada, Masaki

× Kamada, Masaki

en Kamada, Masaki
Search repository
Morino, Hiroyuki

× Morino, Hiroyuki

en Morino, Hiroyuki
Search repository
Kawakami, Hideshi

× Kawakami, Hideshi

en Kawakami, Hideshi
Search repository
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
権利情報
権利情報 (c) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.
主題
主題Scheme Other
主題 ALS
主題
主題Scheme Other
主題 amyotrophic lateral sclerosis
主題
主題Scheme Other
主題 Polymorphism
主題
主題Scheme Other
主題 Optineurin
主題
主題Scheme Other
主題 OPTN
主題
主題Scheme NDC
主題 490
内容記述
内容記述 Mutations in the optineurin (OPTN) gene cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We previously reported 3 types of OPTN mutation in Japanese ALS subjects. Here, to identify the OPTN mutations in individuals of different ethnicity, we screened 563 sporadic ALS (SALS) subjects and 124 familial ALS (FALS) subjects who were mainly Caucasian. We found a c. 964T>C synonymous variation in exon 8. However, we could not find the meaningful OPTN mutations. The results indicate that OPTN mutations causing ALS are rare, especially in mainly Caucasian ALS subjects.
言語 en
出版者
出版者 Elsevier Science Inc
言語
言語 eng
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
出版タイプ
出版タイプ AO
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
関連情報
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024
関連情報
識別子タイプ DOI
関連識別子 http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024
収録物識別子
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0197-4580
収録物識別子
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA10618297
開始ページ
開始ページ 1923.e9
書誌情報 Neurobiology of Aging
Neurobiology of Aging

巻 32, 号 10, p. 1923.e9-1923.e10, 発行日 2011
旧ID 34789
戻る
0
views
See details
Views

Versions

Ver.1 2025-02-21 04:02:32.571629
Show All versions

Share

Mendeley Twitter Facebook Print Addthis

Cite as

エクスポート

OAI-PMH
  • OAI-PMH JPCOAR 2.0
  • OAI-PMH JPCOAR 1.0
  • OAI-PMH DublinCore
  • OAI-PMH DDI
Other Formats
  • JSON
  • BIBTEX

Confirm

Powered by WEKO3

Powered by WEKO3