| Item type |
デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) |
| 公開日 |
2025-01-17 |
| タイトル |
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タイトル |
C9orf72 repeat expansions in Wakayama: One potential cause of amyotrophic lateral sclerosis in the Kii Peninsula, Japan |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Emori, Seiji
Kume, Kodai
Nakayama, Yoshiaki
Ito, Hidefumi
Kawakami, Hideshi
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
embargoed access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_f1cf |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
© 2024. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
This is not the published version. Please cite only the published version. |
| 権利情報 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
この論文は出版社版ではありません。引用の際には出版社版をご確認、ご利用ください。 |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Amyotrophic lateral sclerosis |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
C9orf72 |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Hexanucleotide repeat expansion |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Kii peninsula |
| 内容記述 |
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内容記述 |
A cluster of cases of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) exists in the southern part of the Kii Peninsula in Japan. Although both genetic and environmental factors are thought to be causative, the critical cause of this cluster has not been identified. C9orf72 is the most common genetic factor in both familial and sporadic C9orf72-related ALS in people of European ancestry, but it is rare among Japanese populations. However, a previous report revealed that the frequency of C9orf72-related ALS was significantly higher in the cluster area. We evaluated the proportion of C9orf72 hexanucleotide repeat expansions in 99 cases of ALS diagnosed in Wakayama Prefecture, including the cluster area, by using repeat-primed polymerase chain reaction and fluorescence fragment length analysis. We found that 2 of the 99 patients (0 % of those with familial ALS and 2.4 % of those with sporadic ALS) had hexanucleotide repeat expansions in C9orf72, and long-read sequencing revealed that these expansions were causative. No expansions were observed among 90 patients with Parkinson's disease or among 90 healthy controls. Haplotype analysis with long-read sequencing data revealed that the two patients with repeat expansions shared the common haplotype with that previously reported in Finnish patients with C9orf72-related ALS, which suggests a founder effect. C9orf72 was thought to be a rare causative gene in Japan, but this study revealed that it may be relatively common in Wakayama Prefecture. |
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言語 |
en |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
This work was supported by Japan Society for the Promotion of Science Grant-in-Aid (KAKENHI, grant numbers 18H02743, 21H04818, and 23 K14758) and by the Yukihiko Miyata Memorial Trust for ALS Research. |
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言語 |
en |
| 出版者 |
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出版者 |
Elsevier |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
AM |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa |
| 関連情報 |
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関連タイプ |
isVersionOf |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1016/j.jns.2024.123209 |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-18H02743/ |
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研究課題番号 |
18H02743 |
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研究課題名 |
紀伊ALSのバイオマーカーと原因遺伝子同定を目的とした多施設共同レジストリー研究 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-21H04818/ |
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研究課題番号 |
21H04818 |
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研究課題名 |
Multicenter registration study aimed at identifying biomarkers and causative genes of Kii ALS |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-23K14758/ |
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研究課題番号 |
23K14758 |
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研究課題名 |
筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定と解析 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
Identification and analysis of novel genes of amyotrophic lateral screlosis |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題名 |
新規リピート伸長による筋萎縮性側索硬化症の分子病態の解明 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
新規リピート伸長による筋萎縮性側索硬化症の分子病態の解明 |
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言語 |
ja |
| 開始ページ |
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開始ページ |
123209 |
| 書誌情報 |
en : Journal of the Neurological Sciences
巻 466,
p. 123209,
発行日 2024-09-01
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| 旧ID |
56122 |
| 備考 |
The full-text file will be made open to the public on 1 September 2025 in accordance with publisher's 'Terms and Conditions for Self-Archiving' |
JNS_466_123209.pdf (1.1 MB)
