| Item type |
デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) |
| 公開日 |
2023-03-18 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis |
|
言語 |
en |
| 作成者 |
Kamada, Masaki
Maruyama, Hirofumi
Tanaka, Eiji
Morino, Hiroyuki
Wate, Reika
Ito, Hidefumi
Kusaka, Hirofumi
Kawano, Yuji
Miki, Tetsuro
Nodera, Hiroyuki
Izumi, Yuishin
Kaji, Ryuji
Kawakami, Hideshi
|
| アクセス権 |
|
|
アクセス権 |
open access |
|
アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
|
|
権利情報 |
Copyright (c) 2009 Elsevier B. V. |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
TARDBP mutation |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
TDP-43 |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Amyotrophic lateral sclerosis |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
ALS |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Familial |
| 主題 |
|
|
主題Scheme |
NDC |
|
主題 |
490 |
| 内容記述 |
|
|
内容記述 |
TAR-DNA-binding protein 43 (TDP-43), encoded by the TARDBP gene on chromosome 1p36.22, has been identified as the major pathological protein in abnormal inclusions in neurons and glial cells in sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS), SOD1-negative familial ALS (FALS) and frontotemporal lobar dementia (FTLD). Twenty mutations of TARDBP in SOD1-negative FALS and SALS cases have been reported so far. To investigate the presence and frequency of TARDBP mutations in Japanese SOD1-negative FALS patients, we performed mutational screening of TARDBP in 30 SOD1-negative FALS patients. An N352S mutation was found in one case of FALS, but no TARDBP mutations were found in cases of SALS. It was thought that this mutation increases TDP-43 phosphorylation. This might lead to impaired nuclear cytoplasmic transport or protein-protein interaction, thereby leading to TDP-43 accumulation. |
|
言語 |
en |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
Elsevier Science BV |
| 言語 |
|
|
言語 |
eng |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
|
|
出版タイプ |
AO |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce |
| 関連情報 |
|
|
|
識別子タイプ |
DOI |
|
|
関連識別子 |
10.1016/j.jns.2009.04.017 |
| 関連情報 |
|
|
|
識別子タイプ |
DOI |
|
|
関連識別子 |
http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2009.04.017 |
| 収録物識別子 |
|
|
収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
0022-510X |
| 収録物識別子 |
|
|
収録物識別子タイプ |
NCID |
|
収録物識別子 |
AA00703265 |
| 開始ページ |
|
|
開始ページ |
69 |
| 書誌情報 |
Journal of the Neurological Sciences
Journal of the Neurological Sciences
巻 284,
号 1-2,
p. 69-71,
発行日 2009-09-15
|
| 旧ID |
28857 |
JNeuroSci_284_69.pdf (125.3 KB)
