| Item type |
デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) |
| 公開日 |
2025-01-21 |
| タイトル |
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タイトル |
Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Noma, Kosuke
Tsumura, Miyuki
Nguyen, Tina
Asano, Takaki
Sakura, Fumiaki
Tamaura, Moe
Imanaka, Yusuke
Mizoguchi, Yoko
Karakawa, Shuhei
Hayakawa, Seiichi
Shoji, Takayo
Hosokawa, Junichi
Izawa, Kazushi
Ling, Yun
Casanova, Jean-Laurent
Puel, Anne
Tangye, Stuart G.
Ma, Cindy S.
Ohara, Osamu
Okada, Satoshi
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
This version of the article has been accepted for publication, after peer review (when applicable) and is subject to Springer Nature’s AM terms of use, but is not the Version of Record and does not reflect post-acceptance improvements, or any corrections. The Version of Record is available online at: http://dx.doi.org/10.1007/s10875-023-01601-9 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
This is not the published version. Please cite only the published version. |
| 権利情報 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
この論文は出版社版ではありません。引用の際には出版社版をご確認、ご利用ください。 |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Chronic mucocutaneous candidiasis |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
isolated CMC |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
IL-17 immunity |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
IL-17RC |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
knockout cell line |
| 主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
inborn error of immunity |
| 内容記述 |
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内容記述 |
Purpose Inborn errors of the IL-17A/F-responsive pathway lead to chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) as a predominant clinical phenotype, without other significant clinical manifestations apart from mucocutaneous staphylococcal diseases. Among inborn errors affecting IL-17-dependent immunity, autosomal recessive (AR) IL-17RC deficiency is a rare disease with only three kindreds described to date. The lack of an in vitro functional evaluation system of IL17RC variants renders its diagnosis difficult. We sought to characterize a 7-year-old Japanese girl with CMC carrying a novel homozygous duplication variant of IL17RC and establish a simple in vitro system to evaluate the impact of this variant. Methods Flow cytometry, qPCR, RNA-sequencing, and immunoblotting were conducted, and an IL17RC-knockout cell line was established for functional evaluation. Results The patient presented with oral and mucocutaneous candidiasis without staphylococcal diseases since the age of 3 months. Genetic analysis showed that the novel duplication variant (Chr3: 9,971,476-9,971,606 dup (+131bp)) involving exon 13 of IL17RC results in a premature stop codon (p.D457Afs*16 or p.D457Afs*17). Our functional evaluation system revealed this duplication to be loss-of-function and enabled discrimination between loss-of-function and neutral IL17RC variants. The lack of response to IL-17A by the patient’s SV40-immortalized fibroblasts was restored by introducing WT-IL17RC, suggesting that the genotype identified is responsible for her clinical phenotype. Conclusions The clinical and cellular phenotype of the current case of AR IL-17RC deficiency supports a previous report on this rare disorder. Our newly established evaluation system will be useful for the diagnosis of AR IL-17RC deficiency, providing accurate validation of unknown IL17RC variants. |
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言語 |
en |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
SO is supported by the Japan Society for the Promotion of Science (JSPS) KAKENHI (grant numbers: 19H03620, 22H03041, 18KK0228, and 22KK0113) and the Japan Agency for Medical Research and Development (AMED) (grant number: JP23ek0109623, JP22ek0109480). MT is supported by MEXT/JSPS KAKENHI (grant numbers: 22K15921) JLC is supported by the National Institutes of Health (grant numbers: R01AI127564). SGT and CSM are supported by Investigator Grants awarded by the National Health and Medical Research Council of Australia and project grants from the Allergy & Immunology Foundation of Australia, and the Job Research Foundation. AP is supported by the Integrative Biology of Emerging Infectious Diseases Laboratoire d’Excellence (ANR-10-LABX-62-IBEID), the French National Research Agency (ANR) (grant no. GENCMCD-ANR-11-BSV3-005-01, no. HGDIFD-ANR-14-CE15-0006-01, no. EURO-CMC-ANR-14-RARE-0005-02), and the National Institute of Allergy and Infectious Diseases of the National Institutes of Health (grant no. U01AI109697 and no. R01AI127564). |
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言語 |
en |
| 出版者 |
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出版者 |
Springer |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
AM |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa |
| 関連情報 |
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関連タイプ |
isVersionOf |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1007/s10875-023-01601-9 |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-19H03620/ |
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研究課題番号 |
19H03620 |
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研究課題名 |
特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-23K24302/ |
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研究課題番号 |
22H03041 |
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研究課題名 |
Characterization of etiology of primary immunodeficiency by focusing on host susceptibility to specific pathogens |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-18KK0228/ |
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研究課題番号 |
18KK0228 |
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研究課題名 |
ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22KK0113/ |
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研究課題番号 |
22KK0113 |
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研究課題名 |
Elucidating the etiopathogenesis of primary immunodeficiency with a focus on susceptibility to viruses |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号URI |
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22K15921/ |
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研究課題番号 |
23ek0109623 |
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研究課題名 |
マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題番号 |
22ek0109480 |
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研究課題名 |
Multi-OMICS approaches to investigate molecular pathogenesis of primary immune deficiency |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題番号 |
22K15921 |
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研究課題名 |
原発性免疫不全症の診断困難例に対するロングリードシーケンス解析 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
Long-read sequencing analysis for difficult to diagnose cases of primary immunodeficiency |
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言語 |
en |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本医療研究開発機構 |
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言語 |
ja |
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研究課題名 |
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED) |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本医療研究開発機構 |
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言語 |
ja |
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研究課題名 |
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED) |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
日本学術振興会 |
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言語 |
ja |
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研究課題名 |
IL-17RC異常症の病態解明と新規IL-17Fシグナル伝達経路の同定 |
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言語 |
ja |
| 助成情報 |
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助成機関名 |
Japan Society for the Promotion of Science |
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言語 |
en |
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研究課題名 |
IL-17RC異常症の病態解明と新規IL-17Fシグナル伝達経路の同定 |
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言語 |
ja |
| 開始ページ |
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開始ページ |
18 |
| 書誌情報 |
en : Journal of Clinical Immunology
巻 44,
p. 18,
発行日 2023-12-22
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| 旧ID |
56141 |
JClinimmunol_44_18.pdf (2.0 MB)
