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  1. 学術雑誌論文等

Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11-13 duplication seen in autism

https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2006565
https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2006565
9a43da47-8506-4c65-bf4f-8fea01ad32a4
名前 / ファイル ライセンス アクション
Cell_137_1235.pdf Cell_137_1235.pdf (7.2 MB)
Item type デフォルトアイテムタイプ_(フル)(1)
公開日 2023-03-18
タイトル
タイトル Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11-13 duplication seen in autism
言語 en
作成者 Nakatani, Jin

× Nakatani, Jin

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Tamada, Kota

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Hatanaka, Fumiyuki

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Ise, Satoko

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Takumi, Toru

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アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
権利情報
権利情報 Copyright (c) 2009 Elsevier Inc
主題
主題Scheme NDC
主題 490
内容記述
内容記述 Autism is a complex psychiatric illness that has received considerable attention as a developmental brain disorder. Substantial evidence suggests that chromosomal abnormalities contribute to the risk of autism. The duplication of human chromosome 15q11-13 is known to be the most frequent cytogenetic abnormality in autism. We have modeled this genetic change in mice using chromosome engineering to generate a 6.3-Mb duplication of the conserved linkage group on mouse chromosome 7. Mice with a paternal duplication display autistic behavioral features such as poor social interaction, behavioral inflexibility, abnormal ultrasonic vocalizations, and correlates of anxiety. An increased MBII52 snoRNA within the duplicated region, affecting the serotonin 2c receptor (5-HT2cR), correlates with altered intracellular Ca2+ responses elicited by a 5-HT2cR agonist in the neurons in mice with a paternal duplication. This first chromosome-engineered mouse model for autism replicates various aspects of human autistic phenotypes and validates the relevance of the human chromosome abnormality. This model will facilitate forward genetics of developmental brain disorders and serve as an invaluable tool for therapeutic development.
言語 en
出版者
出版者 Elsevier Inc.
言語
言語 eng
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
出版タイプ
出版タイプ AO
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
関連情報
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.1016/j.cell.2009.04.024
関連情報
識別子タイプ PMID
関連識別子 19563756
関連情報
関連タイプ isVersionOf
識別子タイプ DOI
関連識別子 http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2009.04.024
収録物識別子
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0092-8674
収録物識別子
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00600003
開始ページ
開始ページ 1235
書誌情報 Cell
Cell

巻 137, 号 7, p. 1235-1246, 発行日 2009-06-26
旧ID 26946
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Ver.1 2025-02-21 03:25:12.259301
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