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アイテム
Kir2.1に新規ミスセンス変異（L94P）を認める常染色体劣性遺伝形式のAndersen-Tawil症候群
https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/2005063
https://hiroshima.repo.nii.ac.jp/records/200506359305ed2-b8c1-46bc-8e7e-6b593557ce89
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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k6277_3.pdf (1.1 MB)
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k6277_1.pdf (254.4 KB)
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k6277_2.pdf (181.5 KB)
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| Item type | デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2014-11-21 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Autosomal recessive Andersen-Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1 | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Kir2.1に新規ミスセンス変異（L94P）を認める常染色体劣性遺伝形式のAndersen-Tawil症候群 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 作成者 |
竹田, 育子
× 竹田, 育子
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| アクセス権 | ||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||
| 権利情報 | ||||||||||
| 権利情報 | Copyright(c) by Author | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Andersen-Tawil syndrome | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | KCNJ2 | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | Kir2.1 | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | autosomal recessive | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | patch clamp | |||||||||
| 主題 | ||||||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||||||
| 主題 | 490 | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述 | Aim: Dominant negative mutations of the inwardly rectifying K+ channel Kir2.1 cause Andersen-Tawil syndrome, an autosomal dominant disorder. Here, we identified a novel Kir2.1 mutation causing autosomal recessive ATS, and explored the underlying mechanism. Methods: We sequenced the coding region of KCJN2. We assessed protein subcellular localization by transfecting cells with Kir2.1-enhanced green fluorescent protein fusions and observing them by confocal microscopy. We measured K+ currents using patch clamping. Results: We identified the novel Kir2.1 missense mutation L94P. L94P-EGFP was barely detected at the plasma membrane, in contrast to WT-EGFP and L94PEGFP+WT. The excitability of L94P-expressing cells was decreased compared with that of WT-expressing cells and L94P+WT-expressing cells (p < 0.001). Conclusions: Most L94P mutant Kir2.1 fails to reach the plasma membrane, but heterotetrameric channels comprising L94P+WT can traffic normally to the plasma membrane and generate currents. The L94P mutation is transmitted as an autosomal recessive trait. | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 日付 | ||||||||||
| 日付 | 2014-11-21 | |||||||||
| 日付タイプ | Created | |||||||||
| 言語 | ||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | NA | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||||||
| 関連情報 | ||||||||||
| 関連タイプ | references | |||||||||
| 関連名称 | Ikuko Takeda, Tetsuya Takahashi, Hiroki Ueno, Hiroyuki Morino, Kazuhide Ochi, Takeshi Nakamura, Naohisa Hosomi, Hideshi Kawakami, Kouichi Hashimoto and Masayasu Matsumoto; Autosomal recessive Andersen-Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1; Neurology and Clinical Neuroscience, Volume 1, Issue 4, pages 131-137, July 2013 (doi: 10.1111/ncn3.38) | |||||||||
| 関連情報 | ||||||||||
| 関連タイプ | references | |||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||
| 関連識別子 | http://dx.doi.org/10.1111/ncn3.38 | |||||||||
| 学位授与番号 | ||||||||||
| 学位授与番号 | 甲第6277号 | |||||||||
| 学位名 | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||||||
| 学位名 | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 学位名 | Philosophy in Medical Science | |||||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||||
| 学位授与年月日 | 2014-01-23 | |||||||||
| 学位授与機関 | ||||||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||||||
| 学位授与機関識別子 | 15401 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 学位授与機関名 | 広島大学 | |||||||||
| 学位授与機関 | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 学位授与機関名 | Hiroshima University | |||||||||
| 旧ID | 36281 | |||||||||
