| Item type |
デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) |
| 公開日 |
2023-03-18 |
| タイトル |
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タイトル |
Autosomal Fragile Site at 2q13 in a Proband with Mental Retardation |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Kumada, Toshio
Kadotani, Tetsuji
Kanata, Suzue
Watanabe, Yoko
Kurosaki, Noriko
Toi, Osam
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Fragile site |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Mental retardation |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Fra(2)(q13) |
| 主題 |
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主題Scheme |
NDC |
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主題 |
490 |
| 内容記述 |
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内容記述 |
Folate sensitive fragile site on chromosome 2q13 was detected in a female proband with mild hypertrichosis, negativism, speech disorder, and severe mental retardation. The same chromosomal aberration was also detected in her mother with normal phenotype. Spontaneous expression of fragile site on 2q13 was also observed. |
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言語 |
en |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
This study was received financial aid from the Japan Academy. |
| 出版者 |
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出版者 |
Hiroshima University Medical Press |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
PMID |
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関連識別子 |
2373639 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
0018-2052 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AA00664312 |
| 開始ページ |
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開始ページ |
19 |
| 書誌情報 |
Hiroshima Journal of Medical Sciences
Hiroshima Journal of Medical Sciences
巻 39,
号 1,
p. 19-21,
発行日 1990-03
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| 旧ID |
38034 |
HiroshimaJMedSci_39_19.pdf (300.1 KB)
