| Item type |
デフォルトアイテムタイプ_（フル）(1) |
| 公開日 |
2023-03-18 |
| タイトル |
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タイトル |
A Case of 45,X/46,X,dic(X) (qter→p22::p22→qter) with Tuner's Phenotype in a Japanese Girl |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Takenaka, Masaaki
Teramoto, Hideki
Ueda, Katsunori
Fujiwara, Atsushi
Ohama, Koso
Nishi, Yoshikazu
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Turner's syndrome |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
X chromosome |
| 主題 |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Dicentric chromosome |
| 主題 |
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主題Scheme |
NDC |
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主題 |
490 |
| 内容記述 |
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内容記述 |
A 13-year-old Japanese girl with a karyotype of 45,X/46,X,dic(X) (qter→p22::p22→qter) and clinical features of short stature, webbed neck, pectus excavatum and gonadal dysgenesis is described. The dic(X) chromosome was late replicating and assumed to be formed during the first mitotic division. Review of 17 previously published cases with a dic(X) (qter→p22::p22→qter) and the present case revealed no relationship between the phenotype and the percentage of 45,X cells. Therefore, the difference in volume and the part of the chromatin lost by forming a dic(X) chromosome may be mainly responsible for the expression of the phenotype. |
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言語 |
en |
| 出版者 |
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出版者 |
Hiroshima University Medical Press |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
PMID |
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関連識別子 |
3170251 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
0018-2052 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AA00664312 |
| 開始ページ |
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開始ページ |
51 |
| 書誌情報 |
Hiroshima Journal of Medical Sciences
Hiroshima Journal of Medical Sciences
巻 37,
号 2,
p. 51-55,
発行日 1988-06
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| 旧ID |
38144 |
HiroshimaJMedSci_37_51.pdf (625.8 KB)
